11月21日，廣東省衛生健康委正式發布了《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》（以下簡稱《辦法》），以加強全省新生兒疾病篩查監督管理，提高篩查質量，促進新生兒疾病篩查工作高質量發展。《辦法》將于2025年1月1日起正式實施，有效期為五年。

    《辦法》明確，全省將全面實施新生兒疾病篩查，篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙、先天性心臟病、早產兒視網膜病變。此外，各地還可參考本《辦法》開展地中海貧血、髖關節發育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應用串聯質譜等先進技術開展遺傳代謝病篩查。

    根據《辦法》，新生兒疾病篩查將遵循自愿和知情選擇原則。各級衛生健康行政部門負責轄區內新生兒疾病篩查工作的監督管理、網絡建設。

    新生兒疾病篩查有“三張網絡”，分別是新生兒遺傳代謝病篩查網絡、新生兒聽力篩查網絡和新生兒先天性心臟病篩查網絡。這些網絡將由省、市兩級篩查中心及各相關醫療衛生機構共同組成，確保篩查工作的全面覆蓋和高效運行。

    《辦法》還詳細規定了省、市兩級篩查中心及醫療衛生機構的具體職責。其中省級篩查中心，包括省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心，由省衛生健康行政部門在具備能力的醫療衛生機構中指定，并定期公布名單，負責全省新生兒疾病篩查工作的技術指導、人員培訓、健康教育和質量管理工作，組織專家指導各市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力篩查中心和先天性心臟病篩查中心開展相關的業務等。

    值得關注的是，設有產科、兒科的各級醫療衛生機構原則上為新生兒遺傳代謝病采血機構、新生兒聽力篩查機構和新生兒先天性心臟病篩查機構，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。

    為保障篩查工作的質量，《辦法》還強調了質量控制的重要性。各篩查網絡的醫療衛生機構和人員，需嚴格執行《新生兒疾病篩查技術規范》等，保證工作質量，并定期接受上級的質量檢查及考核評估。